No Image

Люди с кошачьими глазами фото

СОДЕРЖАНИЕ
207 просмотров
10 марта 2020
Синдром кошачьего глаза

Пример колобомы радужной оболочки глаза.
МКБ-10 Q92.8
МКБ-10-КМ Q92.8
МКБ-9 758.5
OMIM 115470
DiseasesDB 29864
MeSH C535918

Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы [1] . Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома [2] . Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдается значительного уменьшения продолжительности жизни.

Содержание

Генетика [ править | править код ]

В большинстве случаев в кариотипе пациентов с синдромом кошачьего глаза имеется маленькая дополнительная маркерная хромосома. Она представляет собой дицентрическую хромосому со спутниками с обеих сторон, являющуюся инвертированной дупликацией участка 22pter→q11, обозначаемой как inv dup(22)(q11). Присутствие подобной маркерной хромосомы в кариотипе означает наличие двух дополнительных копий участка 22pter→q11, то есть частичную тетрасомию хромосомы 22. Для этого заболевания характерен мозаицизм из-за потери маркерной хромосомы во время постзиготических делений в эмбриональном развитии [1] .

Дополнительная маркерная хромосома обычно появляется спонтанно в результате ошибки на стадии мейоза при гаметогенезе у одного из родителей [3] . Заболевание может быть наследственным в случае, если у одного из родителей имеется хромосомный мозаицизм, то есть маркерная хромосома присутствует только в части клеток, включая клетки зародышевой линии, и синдром у этого родителя не проявляется или проявляется в мягкой форме [1] .

История [ править | править код ]

Аномалии, часто встречающиеся при синдроме кошачьего глаза, были внесены в каталоги в 1898 году. Связь синдрома с наличием в кариотипе небольшой маркерной хромосомы была впервые установлена в 1965 году. Ранние отчёты о синдроме кошачьего глаза упоминают возможность вклада 13-й хромосомы, однако сейчас синдром считается связанным с 22-й хромосомой.

Колобома радужки — это врожденная или приобретенная аномалия, при которой нарушена целостность радужной оболочки. В таких случаях глаза человека выглядят словно кошачьи, потому что зрачки оказываются не ровно круглыми и часто вытянутыми. Но как на самом деле видят люди, у которых с рождения «кошачьи зрачки»?

Читайте также:  Какого цвета бывают тигры

Видят обычно, или хуже

Сама по себе колобома – отсутствие части слоя зрительного органа или его составляющего элемента. Аномалия бывает либо врожденной, или приобретенной. В последнем случае это – травма или ошибка хирурга, что встречается довольно редко. А вот врожденный дефект возникает еще в период эмбрионального развития малыша и по свидетельствам исследователей из Университетского медицинского центра «Хадасса», Иерусалим, Израиль, в среднем встречается у 1 из 3000 младенцев. Колобома — чаще всего – генетическое нарушение и порой сочетается с другими пороками развития, такими, как «заячья губа» и расщелина твердого неба – «волчья пасть». То есть это – именно физический недостаток части радужной оболочки, который может влиять или не влиять на зрение. Но также колобома радужки у плода может развиться, если мать во время беременности длительно находилась под влиянием алкогольной, наркотической зависимости, или перенесла заражение цитомегаловирусной инфекцией. Часто в таких случаях вместе с радужкой поражается зрительный нерв, или его часть. Основная функция радужной оболочки глаза – управление потоком световых лучей, которые, достигая сетчатки, дают возможность человеку видеть. Также радужка защищает сетчатку от чрезмерного переосвещения. Если эта часть глаза, несмотря на колобому, сохраняет возможность сокращаться и расширяться, в зависимости от степени освещения, то на зрение сам дефект может не влиять полностью или частично. В противном случае нарушение функции радужки приводит к тем или иным, достаточно серьезным повреждениям сетчатки и тогда зрение однозначно страдает. Однако диагностика аномалии осуществляется еще в раннем детском возрасте пациента и операции по восстановлению функции радужной оболочки глаза давно с успехом осуществляются не только в Израиле, но и в России.

Страдают слепотой и онкологией

Между тем колобома радужной оболочки может иметь и другую природу. Симптомы «кошачьего» зрачка также проявляются еще в раннем детском возрасте и диагностируется не только тем, что радужка кажется деформированной в той или иной степени, но и сам зрачок имеет желтоватый отблеск, особенно заметный в темном помещении. Так действительно светятся глаза у кошки, но в данном случае, свечение зрачка у человека (именно ребенка), вовсе не говорит о том, что он им хорошо видит в темноте. По свидетельствам ученых из Темпльского университета, Филадельфия, США, так проявляется ретинобластома — злокачественная опухоль сетчатки глаза, развивающаяся преимущественно в детском возрасте из тканей эмбрионального происхождения. Американские исследователи уверены, что это – генетическое заболевание, в основе которого — наследование мутантного аллеля гена Rb1, по аутосомно-доминантному типу. Иными словами, синдром кошачьего глаза диагностируется у ребенка в 95% случаев, если хотя бы один из его родителей в детстве перенес это заболевание. Оно сопровождается болью в одном или двух глазах, иногда косоглазием и потерей зрения, которую у маленьких пациентов выявить вовремя достаточно сложно. Данная патология весьма опасна тем, что пока осуществляется диагностика, новообразование на сетчатке глаза может быстро увеличиваться и даже приобрести двусторонний характер. В Государственном университете «Институт глазных болезней и тканевой терапии им. В. П. Филатова НАМН Украины», Одесса, несколько лет назад был разработан метод, включающей первичную локальную интравитреальную химиотерапию мелфаланом с внутривенной хеморедуктацией. Опыт применения разработанного алгоритма показал безопасность и эффективность этого метода органосохраняющего лечения ретинобластомы. Лечение «кошачьих» зрачков возможно, даже если это – тяжелый онкологический случай. Главное – не запустить и вовремя начать терапию.

Читайте также:  Рецепт для отравления собак

Индустрия моды сегодня — совсем не то, что индустрия моды несколько лет назад. Критика объективации тела и стремление к бодипозитивности привели к тому, что модель plus size Эшли Грэм появляется на обложке американского Vogue вместе с Кендалл Дженнер и Джиджи Хадид, Джейми Брюэр, актриса с синдромом Дауна, ходит по подиуму и снимается в «Американской истории ужасов», а модель с витилиго Винни Харлоу (настоящее имя Шанталь Браун-Янг) принимает участие в рекламных кампаниях Desigual и Ashish.

Можно бесконечно долго рассуждать о том, что у Грэм (как по американским, так и по российским меркам) размер далеко не «плюс», а «чуть больше среднего». О том, что Брюэр, как и Маделин Стюарт, которая всегда мечтала стать моделью и поступательно шла к своей цели, просто повезло. И о том, что у Винни Харлоу очевидно «правильное» витилиго, словно бы нарисованное с учетом пропорций лица и тела. Все это будет вполне справедливо.

Однако нельзя не отметить, что первый шаг — пусть пока маленький и нерешительный — в сторону понимания красоты как чего-то более масштабного и глубокого, чем внешняя оболочка, определенно сделан. История Кейтлин Стиклс (Caitlin Stickels), модели, чья внешность далека от классических модельных параметров, свидетельствует о том, что ждать второго шага, более уверенного, чем первый, осталось не так долго.

О модели с синдромом кошачьего глаза (синдромом Шмида-Фраккаро), редкой врожденной патологией, вызванной присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы, стало известно после съемки в журнале V Magazine.

Интересно, что до этого девушка даже не пыталась построить модельную карьеру. Однако 29-летнюю Кейтлин заметил фотограф Ник Найт (Nick Knight), одной из fashion-муз которого является Винни Харлоу, и сразу же предложил поработать вместе. От такого предложения, учитывая уровень издания и известность фотографа, она не смогла отказаться. «Я никогда не мечтала быть моделью и даже быть частью индустрии моды. Я всегда восхищалась модой издалека», — написала Стиклс в своем Instagram после первой профессиональной съемки.

Читайте также:  Диатез у кошек фото

Модель, родившаяся с хромосомным расстройством, действительно обладает кошачьим взглядом, что объясняется недостатком пигмента в зрачке. При этом пациенты с синдромом кошачьего глаза могут иметь и дополнительные глазные аномалии: наклонные складки века (глазные трещины), перекрытые уголки глаз (эпикантальные складки), широко расставленные глаза (гиперкератоз глаз), нарушение положения зрачков (косоглазие), аномально маленький размер одного глаза (односторонняя микрофтальмия).

Кроме этого, синдром кошачьего глаза может влиять на формирование и развитие других частей лета, включая уши и нос, а также внутренние органы, в первую очередь, сердце и почки.

Представители издания V Magazine заявили, что они ставили своей целью не просто сделать красивую съемку, но повысить осведомленность читателей об этом заболевании. Для этого Кейтлин открыто и честно рассказала редакторам о своем опыте принятия болезни. «Я просто никогда не давала себе шанса. А Ник дал мне шанс, и у нас все получилось», — признается девушка.

Комментировать
207 просмотров
Комментариев нет, будьте первым кто его оставит

Это интересно
No Image Животные
0 комментариев
No Image Животные
0 комментариев
No Image Животные
0 комментариев